Holoprosencéphalie : identification de nouveaux gènes et redéfinition du mode de transmission par des approches de séquençage haut-débit
L’holoprosencéphalie (HPE) est la malformation congénitale cérébrale la plus fréquente chez l’Homme. Elle est caractérisée par une non-séparation plus ou moins importante des hémisphères cérébraux. Lorsqu’elle ne provient pas de défauts chromosomiques, une origine génétique est suspectée. Quatorze g...
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Language: | fr |
Published: |
2016
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Online Access: | http://www.theses.fr/2016REN1B012/document |