Modélisation de la dysfonction des neurones dopaminergiques associée à la maladie de Lesch-Nyhan à l'aide des cellules souches induites à la pluripotence

La maladie de Lesch-Nyhan (MLN) est une maladie rare dont la prévalence est estimée à une naissance sur 380 000. Il s’agit d’une maladie métabolique d’origine génétique liée au chromosome X, impliquant le gène de la HGPRT (hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase). Les mutations dans ce gène...

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Bibliographic Details
Main Author: Julita, Emeline
Other Authors: Université Paris-Saclay (ComUE)
Language:fr
Published: 2016
Subjects:
Online Access:http://www.theses.fr/2016SACLE047