Exploration fonctionnelle in vitro des mécanismes à l'origine de l'acrodysostose sans résistance hormonale par mutation du gène de la PDE4D : comparaison avec l'acrodysostose et résistance plurihormonale (mutations du gène PRKAR1A) et la pseudo-hypoparathyroïdie 1a (mutations du gène GNAS)
L’acrodysostose est une chondrodysplasie associant une petite taille et des anomalies des extrémités et de la face. Les mécanismes moléculaires sous-jacents ont récemment été identifiés, et deux types d’acrodysostose sont individualisés : 1) l’acrodysostose avec résistance hormonale (acroR1a), en l...
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| Language: | fr |
| Published: |
2016
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2016USPCB098/document |