Physiopathologie et traitement de la porphyrie aiguë intermittente : approches moléculaires et cellulaires

Physiopathologie et traitement de la porphyrie aiguë intermittente : approches moléculaires et cellulaires

La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est la plus fréquente des porphyries hépatiques aiguës. Elle est décrite comme une maladie autosomique dominante dont le trait génétique est estimé à 1/1675 en France avec une pénétrance faible et variable allant de 10% à 50% dans les familles connues de PAI. L...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Lenglet, Hugo
Other Authors: Sorbonne Paris Cité
Language:fr
Published: 2017
Subjects:
Pénétrance
Acute intermittent porphyria
Hydroxymethylbilane Synthase
Heme/haem
Allele frequency
Allele prevalence
Disease penetrance
In silico prediction
In vitro expression
Online Access:http://www.theses.fr/2017USPCC227/document

Internet

http://www.theses.fr/2017USPCC227/document

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