Towards pharmacological strategies for missense mutations in two genes linked to muscular dystrophies

La pathogénicité de nombreuses maladies génétiques humaines peut être liée à la reconnaissance de la protéine mutante mal repliée par le système de contrôle de la qualité des cellules (CQ), conduisant à leur dégradation. Néanmoins, un certain nombre de ces protéines mutées ont conservé une activité...

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Bibliographic Details
Main Author: Dias Henriques, Sara
Other Authors: Université Paris-Saclay (ComUE)
Language:en
Published: 2018
Subjects:
Online Access:http://www.theses.fr/2018SACLE015