Identification of novel genetic causes of monogenic intellectual disability

La déficience intellectuelle (DI) est une trouble du neuro développement caractérisée par une extrême hétérogénéité génétique, avec plus de 700 gènes impliqués dans des formes monogéniques de DI. Cependant un nombre important de gènes restent encore à identifier et les mécanismes physiopathologiques...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Mattioli, Francesca
Other Authors: Strasbourg
Language:en
Published: 2018
Subjects:
NGS
Online Access:http://www.theses.fr/2018STRAJ035/document