Exploration du rôle de l'épissage mineur dans le développement embryonnaire : modèle du syndrome de Taybi-Linder) (TALS)
Le Syndrome de Taybi-Linder (TALS) est une maladie génétique rare affectant le développement embryonnaire, caractérisée par un nanisme microcéphalique sévère et un décès précoce des patients. Le gène muté dans ce syndrome est RNU4ATAC, qui encode un petit ARN nucléaire (snRNA) non-codant : U4atac. C...
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Language: | fr |
Published: |
2019
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Online Access: | http://www.theses.fr/2019LYSE1190/document |