N-acétyltransférase lysosomale : organisation, fonctionnement et défauts moléculaires chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo type C

N-acétyltransférase lysosomale : organisation, fonctionnement et défauts moléculaires chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo type C

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L’acétylation des résidus de glucosamine terminaux par la N-acétyltransférase lysosomale (HGSNAT) est une étape essentielle de la dégradation catabolique de l’héparan sulfate. Des défauts dans cette réaction causent une maladie de surcharge lysosomale autosomale récessive rare : le désordre de Sanfi...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Feldhammer, Matthew
Other Authors: Pshezhetsky, Alexey V.
Language:en
Published: 2010
Subjects:
Lysosomes
Ddésordres métaboliques
Mucopolysaccharidose IIIC
Syndrome de Sanfilippo type C
Analyse mutationnelle
Repliement de protéines
Thérapie par amélioration de l’activité enzymatique
Metabolic disorders
Mutational analysis
Protein folding
Mucopolysaccharidosis IIIC
Sanfilippo syndrome C
Enzyme enhancement therapy
Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)
Online Access:http://hdl.handle.net/1866/3729

Internet

http://hdl.handle.net/1866/3729

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