ALS und MMN mimics bei Patienten mit BSCL2 Mutationen - eine Erweiterung des klinischen Spektrums der hereditären Spinalparalyse SPG17
Die hereditäre Spinalparalyse SPG17 ist eine autosomal-dominant vererbte Motoneuronerkrankung, welche durch Mutationen im BSCL2 (Seipin) Gen verursacht wird. Klassischerweise äußert sich die Krankheit durch eine spastische Paraparese der Beine und Amyotrophie der Hände (Silver-Syndrom) oder eine vor...
| Main Author: | |
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/15422 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-154224 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-154224 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/15422/Musacchio_Thomas_Giuseppe_ALS.pdf |