Functional Characterization of IGHMBP2, the Disease Gene Product of Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1 (SMARD1)
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Type 1 (SMARD1) ist eine autosomal rezessive, neurodegenerative Erkrankung, die sich häufig schon im Säuglings- und Kleinkindalter manifestiert. Pathologisches Merkmal von SMARD1 ist eine frühe und akut einsetzende Atemnot und eine progrediente, zunächst distal bet...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | English |
| Published: |
2007
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/2130 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-24984 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-24984 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/2130/Handoko_Dissertasion.pdf |