Definition eines klinisch relevanten Morbus Fabry mit Hilfe des Biomarkers Lyso Gb3 bei Patienten mit einer alpha- Galaktosidase Mutation
Der Morbus Fabry ist eine sehr heterogenetische und heterophänotypische Krankheit. Ursache der Erkrankung liegt in der Mutation des alpha- Galaktosidase Gens. Es kommt zur Akkumulation von Glykosphingolipiden. Man kann den klassischen Typ von mehreren Varianten unterscheiden. Es konnte bisher noch k...
| Main Author: | |
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
2013
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/6611 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-77819 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-77819 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/6611/Tanja_DISS.pdf |