Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome
[ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra heterogeneidad genética, puesto que se conocen al menos 10 genes responsables...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | English |
| Published: |
Universitat Politècnica de València
2020
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| Online Access: | http://hdl.handle.net/10251/137034 |