Analyse du séquençage de l’exome basée sur le phénotype pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
Bien que l’hétérogénéité des désordres génétiques nous limite dans l’identification du gène causal avec les approches diagnostiques conventionnelles, le séquençage de l’exome a permis d’accroitre le nombre de diagnostics moléculaires posés récemment. Par contre, le grand nombre de variants identifié...
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Language: | French English |
Published: |
Université de Sherbrooke
2017
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Online Access: | http://hdl.handle.net/11143/11244 |