Analyse du séquençage de l’exome basée sur le phénotype pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs

Bien que l’hétérogénéité des désordres génétiques nous limite dans l’identification du gène causal avec les approches diagnostiques conventionnelles, le séquençage de l’exome a permis d’accroitre le nombre de diagnostics moléculaires posés récemment. Par contre, le grand nombre de variants identifié...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Thuriot, Fanny
Other Authors: Lévesque, Sébastien
Language:French
English
Published: Université de Sherbrooke 2017
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/11143/11244