Dosage quantitatif de la protéine FMRP développement d'un nouvel outil diagnostique pour le syndrome du X fragile
Le syndrome du X fragile est la première cause monogénique de déficience intellectuelle héréditaire affectant un garçon sur 5161 et une fille sur 6000. La maladie résulte de mutations dynamiques dans le gène FMR1 (expansion de trinucléotides CGG et méthylation du gène) conduisant à l'absence ou...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | French |
| Published: |
Université de Sherbrooke
2011
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| Online Access: | http://hdl.handle.net/11143/5560 |