Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs

Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs

INTRODUCTION : Les syndromes polymalformatifs constituent un large groupe de maladies génétiques dont l'hétérogénéité limite notre capacité à identifier le gène causal à l’aide des investigations conventionnelles. Le séquençage de l'exome en clinique offre une solution à cette lim...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Buote, Caroline
Other Authors: Lévesque, Sébastien
Language:French
Published: Université de Sherbrooke 2015
Subjects:
PhenoVar
Séquençage de l'exome
Syndromes polyformatifs
Bio-informatique
Diagnostic et variants causals
Exome sequencing
Polymalformative syndromes
Bioinformatics
Diagnosis and causative variants
Online Access:http://hdl.handle.net/11143/6941

Internet

http://hdl.handle.net/11143/6941

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