As bases moleculares das hipercolesterolemias familiares no Brasil: o Rio Grande do Sul

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 - p13.3), que alteram parcialmente ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais comuns com freqüências estimadas de hetero...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Werutsky, Carlos Alberto
Other Authors: Santos, Jose Ernesto dos
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2006
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-01082007-105409/