O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associ...
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| Format: | Others |
| Language: | pt |
| Published: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
2010
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| Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08112010-113901/ |