Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por uma microdeleção na região 7q11.23 e caracterizada por dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, comportamento hipersociável, cardiopatia congênita, principalmente a estenose aórtica supravalvar (EASV), e...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Honjo, Rachel Sayuri
Other Authors: Kim, Chong Ae
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2012
Subjects:
Aortic stenosis supravalvular
Biologia molecular
Elastin
Elastina
Estenose aórtica supravalvular
Molecular Biology
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification®
Síndrome de Williams
Williams syndrome
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/

Similar Items