Estudo molecular epilepsia mioclônica progressiva de UnverrichtLundborg (emp1) na população brasileira

A doença de Unverricht-Lundborg (DUL) é considerada uma doença rara, autossômica recessiva, sendo também denominada de Epilepsia Mioclônica Progressiva do tipo1 (emp1), causada por mutações no gene codificador (CSTB) da proteína cistatina B. A cistatina B é uma proteína essencial para a regulação do...

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Bibliographic Details
Main Author: Andrade, Bianca Mara Alves de
Other Authors: Júnior, Wilson Marques
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2018
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-20022019-110535/