Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright

Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune Albrigth (SMA) é uma doença genética não hereditária, com incidência estimada entre 1/100.000 e 1/1.000.000 casos/ano. A SMA caracteriza-se clinicamente pela tríade: displasia óssea fibrosa (FD), manchas cutâneas café-com-leite e hiperfunção endócrina tais como: síndrome de Cush...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Mariani, Beatriz Marinho de Paula
Other Authors: Fragoso, Maria Candida Barisson Villares
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2012
Subjects:
Fibrous dysplasia polyostotic
GTP-binding protein alpha subunits Gs
McCune-Albright syndrome
Mutação puntual
Point mutation
Síndrome de McCune-Albright
Subunidades alfa Gs de proteínas de ligação ao GTP
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/

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