Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia

Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia

A Síndrome Ablefaria Macrostomia (SAM) é uma condição rara, onde os pacientes apresentam características clínicas marcantes como o encurtamento ou ausência das pálpebras superiores e inferiores, ausência de sobrancelhas e cílios, macrostomia por defeitos na fusão dos lábios, entre outros. O padrão d...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Silva, Eduarda Morgana da
Other Authors: Ferraz, Victor Evangelista de Faria
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2015
Subjects:
Ablepharon Macrostomia Syndrome
Doença rara
Exoma
Exome
Next generation sequencing
Nova geração de sequenciamento
Rare disease
Síndrome Ablefaria Macrostomia
TWIST2
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-112237/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-112237/

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