Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes

Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) são associadas a mutações germinativas no gene TP53 e predispõe ao alto risco para múltiplos tumores em idade jovem. Analisamos 91 famílias LFS/LFL do sul/sudeste do Brasil para mutações germinativas e haplótipos de TP53 (PIN2, PIN3 e PEX4) e...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington
Other Authors: Brentani, Ricardo Renzo
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2008
Subjects:
Adrenocortical carcinoma
Carcinoma adrenocortical
Deleção de genes
Gene deletion
Genetic polymorphism
Genetic predisposition to disease
Germline mutation
Li-Fraumeni syndrome
Mutação em linhagem germinativa
Polimorfismo genético
Predisposição genética para doença
Proteína supressora de tumor p53
Proteínas proto-oncogênicas c-mdm2
Proto-oncogene proteins c-mdm2
Síndrome de Li-Fraumeni
Tumor suppressor protein p53
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/

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