Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular...
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Format: | Others |
Language: | pt |
Published: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
2009
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Subjects: | |
Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29042009-102848/ |