Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe

A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Matsunaga, Erika Midoli
Other Authors: Marie, Suely Kazue Nagahashi
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2009
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-29042009-102848/