An enormous Italian pedigree of Marfan syndrome with a novel mutation in the FBN1 gene

by Omid Daneshjoo, Leila B. Salehi, Antonio Pizzuti, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo
Published 2020-08-01

Application of CRISPR/Cas9 to human-induced pluripotent stem cells: from gene editing to drug discovery

by Claudia De Masi, Paola Spitalieri, Michela Murdocca, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo
Published 2020-06-01

The Gene Targeting Approach of Small Fragment Homologous Replacement (SFHR) Alters the Expression Patterns of DNA Repair and Cell Cycle Control Genes

by Silvia Pierandrei, Andrea Luchetti, Massimo Sanchez, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo, Marco Lucarelli
Published 2016-01-01

Periodontal condition in growing subjects with Marfan Syndrome: a case-control study

by Nicolò Venza, Carlotta Danesi, Diego Contò, Francesco Fabi, Gianluca Mampieri, Federica Sangiuolo, Giuseppina Laganà
Published 2019-04-01

Small fragment homologous replacement: evaluation of factors influencing modification efficiency in an eukaryotic assay system.

by Andrea Luchetti, Antonio Filareto, Massimo Sanchez, Giampiero Ferraguti, Marco Lucarelli, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo, Arianna Malgieri
Published 2012-01-01

Genetic and Epigenetic Factors of Takotsubo Syndrome: A Systematic Review

by Valentina Ferradini, Davide Vacca, Beatrice Belmonte, Ruggiero Mango, Letizia Scola, Giuseppe Novelli, Carmela Rita Balistreri, Federica Sangiuolo
Published 2021-09-01

A 14-Year Italian Experience in DM2 Genetic Testing: Frequency and Distribution of Normal and Premutated CNBP Alleles

by Annalisa Botta, Virginia Veronica Visconti, Luana Fontana, Paola Bisceglia, Paola Bisceglia, Mario Bengala, Roberto Massa, Ilaria Bagni, Rosanna Cardani, Federica Sangiuolo, Federica Sangiuolo, Giovanni Meola, Giovanni Meola, Giovanni Antonini, Antonio Petrucci, Elena Pegoraro, Maria Rosaria D’Apice, Giuseppe Novelli, Giuseppe Novelli
Published 2021-06-01

Early Hippocampal i-LTP and LOX-1 Overexpression Induced by Anoxia: A Potential Role in Neurodegeneration in NPC Mouse Model

by Adriana Lo Castro, Michela Murdocca, Sabina Pucci, Anna Zaratti, Chiara Greggi, Federica Sangiuolo, Virginia Tancredi, Claudio Frank, Giovanna D’Arcangelo
Published 2017-07-01

A Perturbed MicroRNA Expression Pattern Characterizes Embryonic Neural Stem Cells Derived from a Severe Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy (SMA)

by Andrea Luchetti, Silvia Anna Ciafrè, Michela Murdocca, Arianna Malgieri, Andrea Masotti, Massimo Sanchez, Maria Giulia Farace, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo
Published 2015-08-01

A preliminary analysis of volatile metabolites of human induced pluripotent stem cells along the in vitro differentiation

by Rosamaria Capuano, Paola Spitalieri, Rosa Valentina Talarico, Ana Carolina Domakoski, Alexandro Catini, Roberto Paolesse, Eugenio Martinelli, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo, Corrado Di Natale
Published 2017-05-01

Specific miRNA and Gene Deregulation Characterize the Increased Angiogenic Remodeling of Thoracic Aneurysmatic Aortopathy in Marfan Syndrome

by Federico D’Amico, Elena Doldo, Calogera Pisano, Maria Giovanna Scioli, Federica Centofanti, Giulia Proietti, Mattia Falconi, Federica Sangiuolo, Amedeo Ferlosio, Giovanni Ruvolo, Augusto Orlandi
Published 2020-09-01

Targeting LOX-1 Inhibits Colorectal Cancer Metastasis in an Animal Model

by Michela Murdocca, Rosamaria Capuano, Sabina Pucci, Rosella Cicconi, Chiara Polidoro, Alexandro Catini, Eugenio Martinelli, Roberto Paolesse, Augusto Orlandi, Ruggiero Mango, Giuseppe Novelli, Corrado Di Natale, Federica Sangiuolo
Published 2019-09-01

Generation and Neuronal Differentiation of hiPSCs From Patients With Myotonic Dystrophy Type 2

by Paola Spitalieri, Rosa V. Talarico, Michela Murdocca, Luana Fontana, Marzia Marcaurelio, Elena Campione, Roberto Massa, Giovanni Meola, Annalucia Serafino, Giuseppe Novelli, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo, Annalisa Botta
Published 2018-07-01

Improving diagnosis for rare diseases: the experience of the Italian undiagnosed Rare diseases network

by Marco Salvatore, Agata Polizzi, Maria Chiara De Stefano, Giovanna Floridia, Simone Baldovino, Dario Roccatello, Savino Sciascia, Elisa Menegatti, Giuseppe Remuzzi, Erica Daina, Paraskevas Iatropoulos, Bruno Bembi, Rosalia Maria Da Riol, Alessandra Ferlini, Marcella Neri, Giuseppe Novelli, Federica Sangiuolo, Francesco Brancati, Domenica Taruscio
Published 2020-09-01

Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies

by Cristina Cifaldi, Immacolata Brigida, Federica Barzaghi, Federica Barzaghi, Federica Barzaghi, Matteo Zoccolillo, Matteo Zoccolillo, Valentina Ferradini, Davide Petricone, Maria Pia Cicalese, Maria Pia Cicalese, Maria Pia Cicalese, Dejan Lazarevic, Davide Cittaro, Maryam Omrani, Enrico Attardi, Francesca Conti, Alessia Scarselli, Maria Chiriaco, Silvia Di Cesare, Francesco Licciardi, Montin Davide, Francesca Ferrua, Francesca Ferrua, Francesca Ferrua, Clementina Canessa, Clementina Canessa, Claudio Pignata, Silvia Giliani, Simona Ferrari, Georgia Fousteri, Graziano Barera, Pietro Merli, Paolo Palma, Simone Cesaro, Marco Gattorno, Antonio Trizzino, Viviana Moschese, Viviana Moschese, Loredana Chini, Loredana Chini, Anna Villa, Anna Villa, Chiara Azzari, Chiara Azzari, Andrea Finocchi, Andrea Finocchi, Franco Locatelli, Paolo Rossi, Paolo Rossi, Federica Sangiuolo, Alessandro Aiuti, Alessandro Aiuti, Alessandro Aiuti, Caterina Cancrini, Caterina Cancrini, Gigliola Di Matteo, Gigliola Di Matteo
Published 2019-04-01

Corrigendum: Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies

by Cristina Cifaldi, Immacolata Brigida, Federica Barzaghi, Federica Barzaghi, Federica Barzaghi, Matteo Zoccolillo, Matteo Zoccolillo, Valentina Ferradini, Davide Petricone, Maria Pia Cicalese, Maria Pia Cicalese, Maria Pia Cicalese, Dejan Lazarevic, Davide Cittaro, Maryam Omrani, Enrico Attardi, Francesca Conti, Alessia Scarselli, Maria Chiriaco, Silvia Di Cesare, Francesco Licciardi, Montin Davide, Francesca Ferrua, Francesca Ferrua, Francesca Ferrua, Clementina Canessa, Clementina Canessa, Claudio Pignata, Silvia Giliani, Simona Ferrari, Georgia Fousteri, Graziano Barera, Pietro Merli, Paolo Palma, Simone Cesaro, Marco Gattorno, Antonio Trizzino, Viviana Moschese, Viviana Moschese, Loredana Chini, Loredana Chini, Anna Villa, Anna Villa, Chiara Azzari, Chiara Azzari, Andrea Finocchi, Andrea Finocchi, Franco Locatelli, Paolo Rossi, Paolo Rossi, Federica Sangiuolo, Alessandro Aiuti, Alessandro Aiuti, Alessandro Aiuti, Caterina Cancrini, Caterina Cancrini, Gigliola Di Matteo, Gigliola Di Matteo
Published 2019-05-01

Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society

by Annamaria Bevivino, Alessandra Coiana, Annalisa Fogazzi, Fabiana Timelli, Sandra Signorini, Marco Lucarelli, Patrizia Morelli, Rita Padoan, Barbara Giordani, Annalisa Amato, Fabio Majo, Gianluca Ferrari, Serena Quattrucci, Laura Minicucci, Giovanna Floridia, Gianna Puppo Fornaro, Domenica Taruscio, Marco Salvatore, Manuela Seia, Silvia Pierandrei, Giovanna Blaconà, Valentina Salvati, Giovanni Sette, Giuseppe Cimino, Federica Sangiuolo, Adriana Eramo, Marco Lucarelli, Mirella Collura, Elisa Parisi, Annalisa Ferlisi, Gabriella Traverso, Marcella Bertolino, Lisa Termini, Maria A. Orlando, Caterina Di Girgenti, Valeria Pavone, Maria A. Calamia, Maria G. Silvestro, Caterina Lo Piparo, Francesca Ficili, Carla Colombo, Elizabeth Tullis, Jane C. Davies, Charlotte McKee, Cynthia DeSouza, David Waltz, Jessica Savage, Marc Fisher, Rebecca Shilling, Sam Moskowitz, Sarah Robertson, Simon Tian, Jennifer L. Taylor-Cousar, Steven M. Rowe, Elisa Beccia, Annalucia Carbone, Maria Favia, Stefano Castellani, Manuela Seia, Antonella Angiolillo, Carla Colombo, Valeria Casavola, Massimo Conese, Rita Padoan, Bruno M. Cesana, Diego Falchetti, Fiorella Battistini, Elisabetta Bignamini, Cesare Braggion, Mirella Collura, Natalia Cirilli, Maria C. Lucanto, Vincenzina Lucidi, Antonio Manca, Valeria Raia, Novella Rotolo, Donatello Salvatore, Sonia Volpi, Erica Nazzari, Riccardo Guarise, Palmiro Mileto, Francesca Garbarino, Gianfranco Alicandro, Alberto Battezzati, Carla Colombo, Barbara Giordani, Annalisa Amato, Fabio Majo, Gianluca Ferrari, Serena Quattrucci, Laura Minicucci, Rita Padoan, Giovanna Floridia, Gianna Puppo Fornaro, Domenica Taruscio, Marco Salvatore, Antonella M. Di Lullo, Marika Comegna, Felice Amato, Paola Iacotucci, Vincenzo Carnovale, Elena Cantone, Maurizio Iengo, Giuseppe Castaldo, Claudio Orlando, Alida Casale, Angela Sepe, Fabiola De Gregorio, Antonia De Matteo, Alice Castaldo, Chiara Cimbalo, Antonella Tosco, Valeria Raia, Daniela Savi, Serena Quattrucci, Michela Mordenti, Enea Bonci, Patrizia Troiani, Viviana D’Alù, Paolo Rossi, Monica Varchetta, Tamara Perelli, Serenella Bertasi, Paolo Palange, Giuseppe Cimino, Lucia Tardino, Giuseppe F. Parisi, Anna Portale, Chiara Franzonello, Maria Papale, Novella Rotolo, Salvatore Leonardi, Giuseppe F. Parisi, Lucia Tardino, Maria Papale, Chiara Franzonello, Francesca Pennisi, Novella Rotolo, Salvatore Leonardi, Sabina M. Bruno, Giulia Licciardello, Silvia Pierandrei, Giampiero Ferraguti, Serena Quattrucci, Marco Lucarelli, Giampiero Ferraguti, Manuela Sterrantino, Sabina M. Bruno, Silvia Pierandrei, Giancarlo Testino, Giuseppe Cimino, Serenella Bertasi, Marco Lucarelli, Donatello Salvatore, Rita Padoan, Roberto Buzzetti, Annalisa Amato, Barbara Giordani, Gianluca Ferrari, Fabio Majo, Cecilia Surace, Marco Lucarelli, Valentina M. Sofia, Fabio Majo, Giuseppe Cimino, Silvia Pierandrei, Nicola Ullmann, Vincenzina Lucidi, Antonio Novelli, Adriano Angioni, Marika Comegna, Antonella M. Di Lullo, Renato Liguori, Francesca Manzoni, Chiara Di Palma, Sabrina Maietta, Federica Zarrilli, Felice Amato, Valentina M. Sofia, Cecilia Surace, Vito Terlizzi, Federico Alghisi, Antonella Angiolillo, Cesare Braggion, Natalia Cirilli, Carla Colombo, Antonella M. Di Lullo, Rita Padoan, Serena Quattrucci, Valeria Raia, Giuseppe Tuccio, Federica Zarrilli, Antonio Novelli, Vincenzina Lucidi, Marco Lucarelli, Giuseppe Castaldo, Adriano Angioni, Valentina Tradati, Eliana di Stefano, Rita Padoan, Mirella Collura, Patrizia Dato, Maria G. Sciarrabone, Carmela Fondacaro, Lisa Termini, Annalisa Ferlisi, Maria A. Orlando, Gabriella Traverso, Marcella Bertolino, Francesca Ficili, Federico Cresta, Valentina Baglioni, Silvia Garuti, Isabella Buffoni, Francesca Landi, Rosaria Casciaro, Laura Minicucci, Daniela Girelli, Antonio Teri, Samantha Sottotetti, Arianna Biffi, Chiara Vignati, Monica D’accico, Anna Maraschini, Milena Arghittu, Carla Colombo, Giovanna Pizzamiglio, Elisa Cariani, Daniela Dolce, Novella Ravenni, Silvia Campana, Erica Camera, Carlo Castellani, Riccardo Guarise, Cesare Braggion, Giovanni Taccetti, Patrizia Morelli, Eleonora Calderone, Roberto Bandettini, Riccardo Guarise, Chiara Degli Innocenti, Chiara Castellani, Eleonora Masi, Vito Terlizzi, Maria Chiara Cavicchi, Beatrice Ferrari, Ramona Pezzotta, Piercarlo Poli, Serena Messali, Silvana Timpano, Rita Padoan, Erika Scaltriti, Stefano Pongolini, Simona Fiorentini, Silvia Bresci, Lorenzo Corsi, Riccardo Guarise, Beatrice Borchi, Annalisa Cavallo, Filippo Bartalesi, Massimo Pistolesi, Alessandro Bartoloni, Cesare Braggion, Mirella Collura, Francesca Ficili, Lisa Termini, Maria A. Orlando, Gabriella Traverso, Federica Arcoleo, Tiziana Pensabene, Marcella Bertolino, Maria A. Calamia, Annalisa Ferlisi, Annamaria Bevivino, Giovanni Bacci, Federica Armanini, Giovanni Taccetti, Vincenzina Lucidi, Daniela Dolce, Patrizia Morelli, Ersilia V. Fiscarelli, Nicola Segata, Alessio Mengoni, Barbara Giordani, Annalisa Amato, Fabio Majo, Gianluca Ferrari, Serena Quattrucci, Laura Minicucci, Rita Padoan, Giovanna Floridia, Gianna Puppo Fornaro, Domenica Taruscio, Marco Salvatore, Maria V. Di Toppa, Nicoleta Popa, Federico Alghisi, Francesco Felicetti, Sonia Graziano, Riccardo Ciprandi, Rita Pescini, Guendalina Graffigna, Serena Barello, Rosaria Casciaro, Federico Cresta, Laura Minicucci, Paola Catastini, Salvatore De Masi, C. Braggion, Maria A. Calamia, Annalisa Ferlisi, Maria G. Silvestro, Lucia Guarnuto, Francesca Ficili, Emanuela Di Liberti, Valentina Patti, Mirella Collura, Piercarlo Poli, Valentina Tradati, Rita Padoan, Massimo Luca Castellazzi, Valeria Daccò, Laura Claut, Carla Colombo, Matteo Giuliari, Luana Vicentini, Fausto Tilotta, Antonella Paciaroni, Sabino Della Sala, Cristina Guerzoni, Elisa Andreatta, Grazia Dinnella, Lisa Termini, Valeria Pavone, Elisa Parisi, Francesca Ficili, Maria A. Orlando, Annalisa Ferlisi, Gabriella Traverso, Orazia M. Granata, Tommaso S. Aronica, Mimì Crapisi, Donatella Fogazza, Marcella Bertolino, Mirella Collura, Mirella Collura, Luca Alessi, Flavia Mulè, Marcello Vitaliti, Mariarosaria Maresi, Maria A. Orlando, Annalisa Ferlisi, Gabriella Traverso, Lisa Termini, Marcella Bertolino, Francesca Ficili, Fabiola De Gregorio, Antonella Tosco, Alida Casale, Angela Sepe, Chiara Cimbalo, Andrea Catzola, Alice Castaldo, Laura Salvadori, Valeria Raia, Donatello Salvatore, Carmela Colangelo, Giovanni Marsicovetere, Michele D’Andria, Domenica Passarella, Carmela Genovese, Mirella Collura, Elisa Parisi, Annalisa Ferlisi, Mari A. Orlando, Gabriella Traverso, Lisa Termini, Marcella Bertolino, Caterina Di Girgenti, Maria A. Calamia, Maria G. Silvestro, Stefania Barrale, Maria R. Bonaccorso, Annalisa D’Arpa, Francesca Ficili
Published 2018-01-01