RB1 Germline Variant Predisposing to a Rare Ovarian Germ Cell Tumor: A Case Report

by Elisa Gelli, Chiara Fallerini, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Francesca Castiglione, Lucrezia Laschi, Maria Palmieri, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Rossella Tita, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani
Published 2020-08-01

Potentially Treatable Disorder Diagnosed Post Mortem by Exome Analysis in a Boy with Respiratory Distress

by Valentina Imperatore, Maria Antonietta Mencarelli, Chiara Fallerini, Laura Bianciardi, Francesca Ariani, Simone Furini, Alessandra Renieri, Francesca Mari, Elisa Frullanti
Published 2016-02-01

13q Deletion Syndrome Involving <i>RB1</i>: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay

by Flavia Privitera, Arianna Calonaci, Gabriella Doddato, Filomena Tiziana Papa, Margherita Baldassarri, Anna Maria Pinto, Francesca Mari, Ilaria Longo, Mauro Caini, Daniela Galimberti, Theodora Hadjistilianou, Sonia De Francesco, Alessandra Renieri, Francesca Ariani
Published 2021-08-01

Redox Imbalance and Morphological Changes in Skin Fibroblasts in Typical Rett Syndrome

by Cinzia Signorini, Silvia Leoncini, Claudio De Felice, Alessandra Pecorelli, Ilaria Meloni, Francesca Ariani, Francesca Mari, Sonia Amabile, Eugenio Paccagnini, Mariangela Gentile, Giuseppe Belmonte, Gloria Zollo, Giuseppe Valacchi, Thierry Durand, Jean-Marie Galano, Lucia Ciccoli, Alessandra Renieri, Joussef Hayek
Published 2014-01-01

Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing.

by Elisa Grillo, Caterina Lo Rizzo, Laura Bianciardi, Veronica Bizzarri, Margherita Baldassarri, Ottavia Spiga, Simone Furini, Claudio De Felice, Cinzia Signorini, Silvia Leoncini, Alessandra Pecorelli, Lucia Ciccoli, Maria Antonietta Mencarelli, Joussef Hayek, Ilaria Meloni, Francesca Ariani, Francesca Mari, Alessandra Renieri
Published 2013-01-01

Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Annarita Giliberti, Filomena Tiziana Papa, Filomena Tiziana Papa, Rossella Tita, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Maria Palmieri, Maria Palmieri, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Alfredo Orrico, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Francesca Fava, Francesca Fava, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Caterina Lo Rizzo, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Anna Maria Pinto, Aurora Currò, Aurora Currò, Aurora Currò, Virginia Mancini, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est, Francesca Mari, Francesca Mari, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani
Published 2021-08-01

Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations

by Floriana Valentino, Lucia Pia Bruno, Gabriella Doddato, Annarita Giliberti, Rossella Tita, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Caterina Lo Rizzo, Maria Antonietta Mencarelli, Francesca Mari, Anna Maria Pinto, Francesca Fava, Margherita Baldassarri, Alessandra Fabbiani, Vittoria Lamacchia, Elisa Benetti, Kristina Zguro, Simone Furini, Alessandra Renieri, Francesca Ariani
Published 2021-07-01

Usefulness and Limitations of Comprehensive Characterization of mRNA Splicing Profiles in the Definition of the Clinical Relevance of BRCA1/2 Variants of Uncertain Significance

by Elisa Gelli, Mara Colombo, Anna Maria Pinto, Giovanna De Vecchi, Claudia Foglia, Sara Amitrano, Valeria Morbidoni, Valentina Imperatore, Siranoush Manoukian, Margherita Baldassarri, Caterina Lo Rizzo, Lorenza Catania, Elisa Frullanti, Enrico Tagliafico, Laura Cortesi, Federica Spaggiari, Maria Antonietta Mencarelli, Eva Trevisson, Paolo Radice, Alessandra Renieri, Francesca Ariani
Published 2019-03-01

Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Annarita Giliberti, Filomena Tiziana Papa, Filomena Tiziana Papa, Rossella Tita, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Maria Palmieri, Maria Palmieri, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Alfredo Orrico, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Francesca Fava, Francesca Fava, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Caterina Lo Rizzo, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Anna Maria Pinto, Aurora Currò, Aurora Currò, Aurora Currò, Virginia Mancini, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est, Francesca Mari, Francesca Mari, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Alessandro Neri, Donato Casella, Andrea Bernini, Stefania Marsili, Roberto Petrioli, Salvatora Tindara Miano, Alessandra Pascucci, Ignazio Martellucci, Monica Crociani, Marta Vannini, Federica Fantozzi, Andrea Stella, Alessia Carmela Tripodi, Angelamaria Giusti, Alfonso Fausto, Lucia Mantovani, Francesca Belardi
Published 2021-05-01

DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases

by Flavia Cerrato, Angela Sparago, Francesca Ariani, Fulvia Brugnoletti, Luciano Calzari, Fabio Coppedè, Alessandro De Luca, Cristina Gervasini, Emiliano Giardina, Fiorella Gurrieri, Cristiana Lo Nigro, Giuseppe Merla, Monica Miozzo, Silvia Russo, Eugenio Sangiorgi, Silvia M Sirchia, Gabriella Maria Squeo, Silvia Tabano, Elisabetta Tabolacci, Isabella Torrente, Maurizio Genuardi, Giovanni Neri, Andrea Riccio
Published 2020-03-01