13q Deletion Syndrome Involving <i>RB1</i>: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay

by Flavia Privitera, Arianna Calonaci, Gabriella Doddato, Filomena Tiziana Papa, Margherita Baldassarri, Anna Maria Pinto, Francesca Mari, Ilaria Longo, Mauro Caini, Daniela Galimberti, Theodora Hadjistilianou, Sonia De Francesco, Alessandra Renieri, Francesca Ariani
Published 2021-08-01

Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations

by Floriana Valentino, Lucia Pia Bruno, Gabriella Doddato, Annarita Giliberti, Rossella Tita, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Caterina Lo Rizzo, Maria Antonietta Mencarelli, Francesca Mari, Anna Maria Pinto, Francesca Fava, Margherita Baldassarri, Alessandra Fabbiani, Vittoria Lamacchia, Elisa Benetti, Kristina Zguro, Simone Furini, Alessandra Renieri, Francesca Ariani
Published 2021-07-01

Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation

by Maria Palmieri, MS, Aurora Currò, MD, Andrea Tommasi, MD, Laura Di Sarno, MS, Gabriella Doddato, MS, Margheria Baldassarri, MD, Elisa Frullanti, MS, Ann Rita Giliberti, MS, Chiara Fallerini, MS, Angelo Spinazzola, MD, Anna Maria Pinto, MD, PhD, Alessandra Renieri, MD, PhD, Massimo Vaghi, MD
Published 2020-01-01

Severe COVID-19 in Hospitalized Carriers of Single <em>CFTR</em> Pathogenic Variants

by Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Chiara Fallerini, Sergio Daga, Elisa Benetti, Kristina Zguro, Sara Amitrano, Floriana Valentino, Gabriella Doddato, Annarita Giliberti, Laura Di Sarno, Maria Palmieri, Miriam Lucia Carriero, Diana Alaverdian, Giada Beligni, Nicola Iuso, Francesco Castelli, Eugenia Quiros-Roldan, Mario Umberto Mondelli, Rosalba Miceli, Elisa Frullanti, Simone Furini, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Chiara Gabbi, on behalf of the GEN-COVID Multicenter Study
Published 2021-06-01

Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Annarita Giliberti, Filomena Tiziana Papa, Filomena Tiziana Papa, Rossella Tita, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Maria Palmieri, Maria Palmieri, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Alfredo Orrico, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Francesca Fava, Francesca Fava, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Caterina Lo Rizzo, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Anna Maria Pinto, Aurora Currò, Aurora Currò, Aurora Currò, Virginia Mancini, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est, Francesca Mari, Francesca Mari, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani
Published 2021-08-01

Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Annarita Giliberti, Filomena Tiziana Papa, Filomena Tiziana Papa, Rossella Tita, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Maria Palmieri, Maria Palmieri, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Alfredo Orrico, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Francesca Fava, Francesca Fava, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Caterina Lo Rizzo, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Anna Maria Pinto, Aurora Currò, Aurora Currò, Aurora Currò, Virginia Mancini, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est, Francesca Mari, Francesca Mari, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Alessandro Neri, Donato Casella, Andrea Bernini, Stefania Marsili, Roberto Petrioli, Salvatora Tindara Miano, Alessandra Pascucci, Ignazio Martellucci, Monica Crociani, Marta Vannini, Federica Fantozzi, Andrea Stella, Alessia Carmela Tripodi, Angelamaria Giusti, Alfonso Fausto, Lucia Mantovani, Francesca Belardi
Published 2021-05-01

Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males

by Margherita Baldassarri, Nicola Picchiotti, Francesca Fava, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Sergio Daga, Floriana Valentino, Gabriella Doddato, Simone Furini, Annarita Giliberti, Rossella Tita, Sara Amitrano, Mirella Bruttini, Susanna Croci, Ilaria Meloni, Anna Maria Pinto, Nicola Iuso, Chiara Gabbi, Francesca Sciarra, Mary Anna Venneri, Marco Gori, Maurizio Sanarico, Francis P. Crawley, Uberto Pagotto, Flaminia Fanelli, Marco Mezzullo, Elena Dominguez-Garrido, Laura Planas-Serra, Agatha Schlüter, Roger Colobran, Pere Soler-Palacin, Pablo Lapunzina, Jair Tenorio, Aurora Pujol, Maria Grazia Castagna, Marco Marcelli, Andrea M. Isidori, Alessandra Renieri, Elisa Frullanti, Francesca Mari
Published 2021-03-01