Prevalence of Titin Truncating Variants in General Population.

by Oyediran Akinrinade, Juha W Koskenvuo, Tero-Pekka Alastalo
Published 2015-01-01

Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2

by Sami Qadri, Olli Anttonen, Juho Viikilä, Eija H. Seppälä, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Miia Holmström, Tiina Heliö, Juha W. Koskenvuo
Published 2017-08-01

DSP p.(Thr2104Glnfs*12) variant presents variably with early onset severe arrhythmias and left ventricular cardiomyopathy

by Krista Heliö, Tiia Kangas-Kontio, Sini Weckström, Sari U. M. Vanninen, Katriina Aalto-Setälä, Tero-Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Tiina M. Heliö, Juha W. Koskenvuo
Published 2020-01-01

Cardiac function, perfusion, metabolism and innervation following autologous stem cell therapy for acute ST-elevation myocardial infarction. A FINCELL-INSIGHT sub-study with PET an...

by Maija T. Mäki, Maija T. Mäki, Juha W. Koskenvuo, Juha W. Koskenvuo, Juha W. Koskenvuo, Heikki eUkkonen, Heikki eUkkonen, Antti eSaraste, Antti eSaraste, Helena eTuunanen, Helena eTuunanen, Mikko ePietilä, Mikko ePietilä, Sergey V. Nesterov, Ville eAalto, K. E. Juhani eAiraksinen, K. E. Juhani eAiraksinen, Jussi P. Pärkkä, Jussi P. Pärkkä, Riikka eLautamäki, Riikka eLautamäki, Kari eKervinen, Johanna A. Miettinen, Timo H. Mäkikallio, Matti eNiemelä, Marjaana eSäily, Pirjo eKoistinen, Eeva-Riitta eSavolainen, Kari eYlitalo, Heikki V. Huikuri, Juhani eKnuuti
Published 2012-01-01

Heterozygous junctophilin-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) is a monogenic cause for HCM with heart failure.

by Sari U M Vanninen, Krista Leivo, Eija H Seppälä, Katriina Aalto-Setälä, Olli Pitkänen, Piia Suursalmi, Antti-Pekka Annala, Ismo Anttila, Tero-Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Tiina M Heliö, Juha W Koskenvuo
Published 2018-01-01

Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy.

by Juha W Koskenvuo, Inka Saarinen, Saija Ahonen, Johanna Tommiska, Sini Weckström, Eija H Seppälä, Sari Tuupanen, Tiia Kangas-Kontio, Jennifer Schleit, Krista Heliö, Julie Hathaway, Anders Gummesson, Pia Dahlberg, Tiina H Ojala, Ville Vepsäläinen, Ville Kytölä, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Pertteli Salmenperä, Massimiliano Gentile, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö
Published 2021-01-01

ESC EORP Cardiomyopathy Registry: real‐life practice of genetic counselling and testing in adult cardiomyopathy patients

by Tiina Heliö, Perry Elliott, Juha W. Koskenvuo, Juan R. Gimeno, Luigi Tavazzi, Michal Tendera, Juan Pablo Kaski, Nicolas Mansencal, Zofia Bilińska, Gerry Carr‐White, Thibaud Damy, Andrea Frustaci, Ingrid Kindermann, Tomas Ripoll‐Vera, Jelena Čelutkienė, Anna Axelsson, Massimiliano Lorenzini, Aly Saad, Aldo P. Maggioni, Cécile Laroche, Alida L.P. Caforio, Philippe Charron, EORP Cardiomyopathy Registry Investigators Group
Published 2020-10-01