Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2

by Sami Qadri, Olli Anttonen, Juho Viikilä, Eija H. Seppälä, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Miia Holmström, Tiina Heliö, Juha W. Koskenvuo
Published 2017-08-01

DSP p.(Thr2104Glnfs*12) variant presents variably with early onset severe arrhythmias and left ventricular cardiomyopathy

by Krista Heliö, Tiia Kangas-Kontio, Sini Weckström, Sari U. M. Vanninen, Katriina Aalto-Setälä, Tero-Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Tiina M. Heliö, Juha W. Koskenvuo
Published 2020-01-01

Heterozygous junctophilin-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) is a monogenic cause for HCM with heart failure.

by Sari U M Vanninen, Krista Leivo, Eija H Seppälä, Katriina Aalto-Setälä, Olli Pitkänen, Piia Suursalmi, Antti-Pekka Annala, Ismo Anttila, Tero-Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Tiina M Heliö, Juha W Koskenvuo
Published 2018-01-01

Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients

by Julie Hathaway, Krista Heliö, Inka Saarinen, Jonna Tallila, Eija H. Seppälä, Sari Tuupanen, Hannu Turpeinen, Tiia Kangas-Kontio, Jennifer Schleit, Johanna Tommiska, Ville Kytölä, Miko Valori, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Massimiliano Gentile, Pertteli Salmenperä, Samuel Myllykangas, Jussi Paananen, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö, Juha Koskenvuo
Published 2021-03-01

Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy.

by Juha W Koskenvuo, Inka Saarinen, Saija Ahonen, Johanna Tommiska, Sini Weckström, Eija H Seppälä, Sari Tuupanen, Tiia Kangas-Kontio, Jennifer Schleit, Krista Heliö, Julie Hathaway, Anders Gummesson, Pia Dahlberg, Tiina H Ojala, Ville Vepsäläinen, Ville Kytölä, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Pertteli Salmenperä, Massimiliano Gentile, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö
Published 2021-01-01