Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas

Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas

Resumen: El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Begoña Ezquieta Zubicaray, Juan Pedro López-Siguero
Format: Article
Language:Spanish
Published: Elsevier 2020-07-01
Series:Anales de Pediatría
Subjects:
RASopathies
Ras/MAPK pathway
Noonan syndrome
Gidelines
Congenital heart disease
Short stature
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403320301600

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403320301600

Similar Items