Molecular genetics characterizations of retinitis pigmentosa.
研究背景：視網膜色素變性是遺傳性和異構性視網膜退化疾病的最普遍的群體之一，臨床常見表現為進行性視力減退，可在中青年階段即導致完全失明。全球大多數種族發病率在1：4000。視網膜色素變性的遺傳方式可以是常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和性連鎖。此外，約有40的視網膜色素患者被列為散發性，因為他們未有明確的家族遺傳背景。到今天為止，已發現有63個與視網膜色素變性有關的染色體位點，其中23個常染色顯性遺傳視網膜色素變性基因，36個常染色隱性遺傳視網膜色素變性基因和2個性連鎖遺傳視網膜變性的基因被確定。然而在所有這些基因或位點中，沒有一個單一的基因或突變导致超过10的視網膜色素變性病例。 === 研...
| Other Authors: | |
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| Format: | Others |
| Language: | English Chinese |
| Published: |
2012
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://library.cuhk.edu.hk/record=b5549556 http://repository.lib.cuhk.edu.hk/en/item/cuhk-328250 |